Bolile cromozomiale sunt împărțite în două grupe:
- patologii ale căror cauze sunt anomalii ale structurii cromozomilor;
- anomalii ale numărului de cromozomi (aneuploidii). Procesul de examinare a embrionilor pentru depistarea anomaliilor generale în numărul de cromozomi se numește screening genetic de preimplantare (PGS).
Screening-ul genetic de preimplantare (PGS) este o analiză genetică efectuată la embrionii, obținuți în rezultatul FIV pentru a evita probabilitatea de avort spontan și anomalii congenitale.
Screening-ul genetic de preimplantare (PGS) este recomandat pentru cuplurile care:
- au avut o experiență de mai multe pierderi de sarcină
- experiență de programe FIV nereușite
- pacienții cu vârsta peste 35 de ani
În unele cazuri, este dificil de a rămâne gravidă din cauza cantității incorecte de cromozomi (aneuploidie) în embrion – acestea pot lipsi sau au cromozomi suplimentari (monosomie și trisomie). Există șanse mici ca embrionul aneuploid să fie implantat. În plus, cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca embrionul să fie transferat cu un număr greșit de cromozomi, dacă alegerea se face exclusiv pe baza morfologiei embrionului. Testul genetic PGS ajută la depistarea acestor embrioni și, prin urmare, alege un embrion sănătos pentru transfer.
Odată ce embrionii ajung la stadiul de dezvoltare corespunzător (stadiul de blastocist), se efectuează biopsia – medicii-embriologii extrag mai multe celule embrionare obținute prin procedura FIV. Aceste celule sunt extrase din celulele extraembrionice, care formează placenta. După aceasta, materialul luat este verificat pentru a exclude prezența tulburărilor cromozomiale cu ajutorul unei tehnici speciale. Toți embrionii, care au fost supuși biopsiei, sunt congelați și puteți începe să planificați transferul de îndată ce rezultatul studiului este cunoscut. De regulă, obținerea rezultatului durează până la 4 săptămâni.