Prevažná časť ľudského genetického materiálu je sústredená v jadrách buniek. Normálne sa v ľudských jadrách nachádza 23 párov chromozómov. V jadrách sú dva chromozómy, ktoré určujú pohlavie osoby (XY – pre mužov, XX – pre ženy). Normálne chromozómy mužského karyotypu sú 46, XY. Normálne chromozómy ženského karyotypu sú 46, XX. Každá normálna zárodočná bunka má 23 chromozómov. Oocyt má iba X ako pohlavný chromozóm. Spermia môže niesť X alebo Y ako pohlavný chromozóm.
Ak sa pri vývoji zárodočných buniek niečo stane, embryo, ktoré sa objaví v dôsledku oplodnenia týchto buniek, môže mať vážne patológie. Takéto patológie sa dajú zistiť pomocou ultrazvukových, biochemických a genetických testov. Objavujú sa však nové metódy. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) (Preimplantation Genetic Diagnostics) je jednou z nových metód.
Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je postup zameraný na zvýšenie šancí na úspešné tehotenstvo a narodenie zdravého dieťaťa identifikáciou chromozomálnych alebo génových porúch. Preimplantačná genetická diagnostika umožňuje analýzu embrya na prítomnosť najbežnejších chromozomálnych abnormalít pred implantáciou embrya do maternice (po IVF a ICSI).
Kto by mohol mať záujem o preimplantačnú genetickú diagnostiku (PGD)?
- Pacienti s chromozomálnymi abnormalitami
- Pacienti starší ako 35 rokov
- Pacienti s anamnézou genetických chorôb
- Pacienti s niekoľkými neúspešnými cyklami IVF
PGD sa vykonáva v embryách získaných ako výsledok IVF v piaty deň ich vývoja. Na ďalšiu diagnostiku sa použije niekoľko buniek z každého embrya. Tieto bunky sú získané z extraembryonických buniek, ktoré tvoria placentu. Počas analýzy sú embryá zmrazené a skladované v špeciálnom prostredí. V normálnom IVF cykle embryológovia vyberajú embryá na prenos na základe ich morfologických parametrov, ktoré nevylučujú genetické abnormality. Ak sa rozhodnete o preimplantačnú genetickú diagnostiku, umožní vám to zistiť prítomnosť problematického génu a vybrať embryá najvyššej kvality na prenos.
Je potrebné zvážiť si aj trvanie PGD, pretože získanie výsledkov analýzy môže trvať až mesiac. Rozhodnutie o tom, ktoré embryo by sa malo preniesť, prediskutujete spolu s našimi lekármi.