Chromozomálne choroby sú rozdelené do dvoch skupín:
- patológie, spôsobené anomáliami v štruktúre chromozómov;
- abnormality v počte chromozómov (aneuploidia). Proces vyšetrovania embryí na výskyt bežných abnormalít v počte chromozómov sa nazýva preimplantačný genetický skríning (PGS).
Preimplantačný genetický skríning (PGS) je genetická analýza uskutočnená na embryách IVF, aby sa predišlo pravdepodobnosti potratu a vrodených malformácií.
Preimplantačný genetický skríning (PGS) sa odporúča pre páry, ktoré:
- zažili niekoľko strát v tehotenstve
- majú skúsenosti s neúspešnými programami IVF
- majú nad 35 rokov
V niektorých prípadoch je ťažké dosiahnuť tehotenstvo kvôli nesprávnemu počtu chromozómov (aneuploidia) v embryu – môžu im chýbať alebo mať ďalšie chromozómy (monozómia a trizómia). Existuje len malá šanca, že sa implantuje aneuploidné embryo. Okrem toho, čím je žena staršia, tým väčšia je pravdepodobnosť, že sa embryo s nesprávnym počtom chromozómov prenesie, ak sa výber uskutoční iba na základe morfológie embrya. Genetický test PGS pomáha pri zisťovaní takýchto embryí, a teda pri výbere zdravého embrya na prenos.
Hneď ako embryá dosiahnu zodpovedajúci stupeň vývoja (štádium blastocysty), uskutoční sa biopsia – embryológovia extrahujú niekoľko buniek embryí získaných v dôsledku postupu IVF. Tieto bunky sú získané z extraembryonických buniek, ktoré tvoria placentu. Potom sa pomocou špeciálnej techniky kontroluje odobratý materiál na chromozomálne abnormality. Všetky embryá, ktoré podstúpili biopsiu, sú zmrazené a prenos je možné naplánovať hneď, ako bude známy výsledok štúdie. Získanie výsledku spravidla trvá 4 týždne.