Az emberi genetikai anyag nagy része a sejtmagokban koncentrálódik. A normál emberi sejtmagban 23 kromoszóma található. A sejtmagokban két kromoszóma található, amelyek meghatározzák az emberi szervezet nemét (XY – férfiak esetében, XX – nők esetében). A normál férfi kariotípus 46, XY. A normál női kariotípus 46, XX. Minden normális nemi sejtnek 23 kromoszómája van. Az oocitában csak X szerepel nemi kromoszómaként. A spermasejtek hordozhatnak X vagy Y nemi kromoszómát.
Ha valami nincs rendben a nemi sejtek fejlődésével, akkor az embrió, amely ezekből a sejtekből történő megtermékenyülés eredményeként jelenik meg, súlyos patológiákat hordozhat. Az ilyen patológiák ultrahangvizsgálat, biokémiai és genetikai tesztek segítségével szűrhetők ki. De új módszerek jelennek meg. A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) az új módszerek egyike.
A preimplantáció genetikai diagnosztikája (PGD) egy olyan eljárás, amelynek célja a kromoszóma rendellenességek vagy egy gén rendellenességének felismerésével növelni a sikeres terhesség és az egészséges gyermek születésének esélyét. Az implantációt megelőző (implantáció előtti) genetikai diagnosztika (Preimplantation Genetic Diagnostics – PGD) lehetővé teszi az emberi embrió kivizsgálását a leggyakoribb aneuploidia (kromoszóma rendellenességek) jelenlétére az embrió méhbe történő beültetése előtt (IVF és ICSI után).
Mikor alkalmazható a PGD?
- a páciensek kromoszóma rendellenességgel rendelkeznek
- a páciensek kora 35 év felett van
- a páciensek kórtörténetében genetikai betegségek vannak
- a pácienseknek több sikertelen IVF-ciklusuk volt
A PGD-t 5 napos embriókon végezzük, amelyeket IVF kezelés eredményeként nyertünk. Az egyes embriókból néhány sejtet eltávolítunk a további értékelés céljából. Ezeket a sejteket az extraembrionális sejtekből vesszük, amelyek majd a placentát képezik. Az mintaanyag kivizsgálása közben az embriókat lefagyasztják és tárolják. A szokásos IVF ciklusban az embriológusok az átvitt embriókat morfológiájuk alapján választják ki, amely nem zárja ki a genetikai rendellenességeket. Ha úgy dönt, hogy preimplantációs genetikai diagnosztikát alkalmaz, akkor észlelhető a problémás gén jelenléte, és kiválaszthatják a legjobb minőségű embriókat az átvitelre.
Nem szabad megfeledkezni a PGD időtartamáról, mivel az eredmény kézhezvétele egy hónapig tart. Az orvosi csapatunkkal megvitatjuk azt, hogy melyik embriót kell majd átültetni.