Основная часть генетического материала человека сосредоточена в ядрах клеток. В норме в ядрах человека 23 пары хромосом. В ядрах присутствуют две хромосомы, которые определяют пол человека (XY — для мужчин, XX — для женщин). Нормальный мужской кариотип 46 хромосом, XY. Нормальный женский кариотип 46 хромосом, XX. Каждая нормальная половая клетка имеет 23 хромосомы. Ооцит имеет только X в качестве половой хромосомы. Сперматозоиды могут нести X или Y в качестве половой хромосомы.
Если что-то не так в развитии половых клеток, эмбрион, который появляется в результате оплодотворения этих клеток, может иметь серьезные патологии. Такие патологии могут быть обнаружены с помощью ультразвукового исследования, биохимических и генетических тестов. Но появляются новые методы. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД, Preimplantation Genetic Diagnostics(PGD) является одним из новых методов.
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это процедура, направленная на повышение шансов на успешную беременность и на рождение здорового ребенка путем выявления хромосомных нарушений или нарушений генов. Преимплантационная (предимплантационная) генетическая диагностика позволяет провести анализ эмбриона на наличие наиболее распространенных хромосомных аномалий до имплантации эмбриона в матку (после ЭКО и ИКСИ).