Хромосомные заболевания делятся на две группы:
- патологии, причиной которых являются аномалии структуры хромосом;
- аномалии количества хромосом (анеуплоидии). Процесс обследования эмбрионов на наличие общих аномалий в количестве хромосом называется преимплантационным генетическим скринингом (ПГС).
Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) — это генетический анализ, проводимый у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, для того, чтобы избежать вероятности выкидыша и врожденных аномалий.
Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) рекомендуется для пар, которые:
- имели опыт нескольких потерь беременности
- опыт неудачных программ ЭКО
- старше 35 лет
В некоторых случаях беременности трудно достичь из-за неправильного количества хромосом (анеуплоидии) у эмбриона — у них может отсутствовать или иметься дополнительные хромосомы (моносомия и трисомия). Есть небольшие шансы, что анеуплоидный эмбрион будет имплантирован. Кроме того, чем старше женщина, тем больше вероятность того, что будет перенесен эмбрион с неправильным количеством хромосом, если выбор будет сделан исключительно на основе морфологии эмбриона. Генетический тест ПГС помогает обнаружить такие эмбрионы и таким образом выбрать здоровый эмбрион для переноса.
Как только эмбрионы достигают соответствующей стадии развития (стадии бластоцисты), проводится биопсия — эмбриологи извлекают несколько клеток эмбрионов, полученных в результате процедуры ЭКО. Эти клетки взяты из экстраэмбриональных клеток, которые образуют плаценту. После этого взятый материал проверяется на наличие хромосомных нарушений с помощью специальной техники. Все эмбрионы, которым была произведена биопсия, замораживаются, и вы можете начать планировать перенос, как только будет известен результат исследования. Как правило, получение результата занимает до 4 недель.