A kromoszómás betegségeket két csoportra osztják:
- patológiák, amelyek oka a szerkezeti kromoszóma anomáliák;
- a kromoszómák számának rendellenességei (aneuploidák).
Az embrionális vizsgálat folyamatát, amikor a kromoszómák számában fellépő általános rendellenességeket szűrjük ki preimplantációs genetikai szűrővizsgálatának (PGS) nevezzük.
A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) egy olyan genetikai vizsgálat, amelyet az IVF kezelés eredményeként kapott embriókkal végeznek a vetélések és születési rendellenességek elkerülése érdekében.
A PGS olyan párok számára ajánlott, akik:
- többszöri vetélésen estek át
- sikertelen IVF programok mentek át
- 35 év felettiek
Egyes esetekben a terhességet nehéz elérni, mert az embrió nem megfelelő számú kromoszómát tartalmaz (aneuploidia) – előfordulhat, hogy hiányzik, vagy vannak további fölösleges kromoszómák (monoszómia és triszómia) benne. Kis esély van arra, hogy egy aneuploid embrió beimplantálódjon. Sőt, minél magasabb a nők életkora, annál nagyobb az esélye aneuploid embrió átültetésére, ha az átültetendő embriót kizárólag az embrió morfológiája alapján választják. A PGS genetikai teszt segít felismerni az ilyen embriókat, és így kiválasztani az egészséges embriókat az átültetéshez.
Amint az embriók elérték a megfelelő fejlettségi szintet (blastocysta stádium) biopsziát végeznek – az embriológusok néhány sejtet vonnak ki az IVF eljárás eredményeként kapott embriókból. Ezeket a sejteket extraembrionális sejtekből veszik, amelyek majd a placentát képezik. Ezután a kivont sejteket speciális technikával szűrik kromoszóma rendellenességekre. A biopsziát vitrifikált embriókon végzik, amint megérkezik a vizsgálat eredménye máris megkezdheti a lefagyasztott embrió átültetés tervezését. Általában az eredmények 4 héten belül vannak meg.