Cea mai mare parte a materialului genetic uman este concentrată în nucleele celulelor. În mod normal, nucleele umane sunt alcătuite din 23 perechi de cromozomi. În nuclee există doi cromozomi care determină sexul unei persoane (XY – pentru bărbați, XX – pentru femei). Cariotipul masculin normal – 46 cromozomi, XY. Cariotipul feminin normal – 46 cromozomi, XX. Fiecare celulă sexuală normală are 23 de cromozomi. Oocita are doar X în calitate de cromozom sexual. Spermatozoizii pot purta X sau Y în calitate de cromozom sexual.
Dacă ceva nu este în regulă în dezvoltarea celulelor sexuale, embrionul care apare ca urmare a fertilizării acestor celule poate avea patologii grave. Astfel de patologii pot fi detectate prin examinarea cu ultrasunete, teste biochimice și genetice. Însă există și metode noi. Diagnostic genetic de preimplantare (PGD, Preimplantation Genetic Diagnostics) este una dintre noile metode.
Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) este o procedură, care are ca scop creșterea șanselor unei sarcini reușite și nașterea unui copil sănătos prin identificarea tulburărilor cromozomiale sau a tulburărilor genetice. Diagnosticul genetic preimplantare permite de a efectua analiza embrionului pentru depistarea celor mai frecvente anomalii cromozomiale înainte de implantarea embrionului în uter (după FIV și ICSI).
Cine ar putea fi interesat de diagnosticul genetic preimplantare (PGD)?
- Pacienții cu tulburări cromozomiale
- Pacienții cu vârsta peste 35 de ani
- Pacienții cu antecedente de boli genetice
- Pacienții cu mai multe cicluri FIV nereușite
PGD se efectuează la embrionii obținuți în rezultatul procedurii FIV, în a cincea zi de dezvoltare a acestora. Sunt folosite mai multe celule din fiecare embrion pentru diagnosticarea ulterioară. Aceste celule sunt extrase din celulele extraembrionice, care formează placenta. În timp ce se efectuează analiza, embrionii sunt înghețați și depozitați într-un mediu special. Într-un ciclu obișnuit de FIV, medicii-embriologi selectează embrionii pentru transportarea pe baza indicatorilor lor morfologici, care nu exclud anomaliile genetice. Dacă alegeți să utilizați diagnosticul genetic de preimplantare, atunci acest lucru vă va permite să aflați despre prezența unei gene problematice și să alegeți embrionii de cea mai bună calitate pentru transfer.
Trebuie ținut cont de durata PGD, deoarece obținerea rezultatelor analizei poate dura până la o lună. Decizia cu privire la ce embrion ar trebui să fie transferat va fi discutată împreună cu medicii noștri.